Endüstri
Yeni Bir Beyin Hastalığının Genetik Sebebi Tespit Edildi
01 Ekim 2018, Pt
Farklı üniversitelerde görev yapan doktorların bir araya gelerek oluşturdukları çalışma grubunun yaptığı araştırmada bileşke bozukluğu (Diensefalik-Mezensefalik) adı verilen hastalığın gen mutasyonundan kaynaklandığının belirlendiği bildirildi.
Yale Üniversitesi’nden Prof. Dr. Murat Günel’in önderliğinde, İstanbul Bilim Üniversitesi Tıbbi Genetik AD Başkanı Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan ve Yale Üniversitesi Genom Analiz Merkezi Direktörü Doç. Dr. Kaya Bilguvar, Türkiye’den tanısı konulamamış 2 farklı aileden 4 hastanın yeni nesil dizileme yöntemiyle analizini yaparak ilgili gen mutasyonunun hastalığa sebep olduğunu buldu.
Bu hastalıkların en önemli ortak özelliklerinden birisinin çekinik kalıtıma sahip olmaları ve akraba evliliğinin fazla olduğu toplumlarda daha çok görülmeleri olduğuna dikkat çeken araştırma ekibinden Prof. Dr. Ahmet Okay Çağlayan, hedeflerinin yapısal ve fonksiyonel beyin hastalıklarının genetik ve hücresel seviyede sebeplerini çözerek beyin gelişimini anlamak ve nihayetinde genetik kökenli beyin hastalıklarını tedavi etmek olduğunu belirtti.
Çalışma grubunun yaptığı araştırmanın Annals of Neurology dergisinde yayımlandığı bildirildi.
Dosya
